Genoma
De Viquip??dia
El genoma ??s tot el material gen??tic contingut en els cromosomes d'un organisme en particular. El genoma de l'??sser hum?? cont?? 3000 milions de nucle??tids. El genoma es refereix nom??s a l'ADN nuclear. Encara que el mitocondri cont?? ADN (ADN mitocondrial) i, per tant, gens, aquests no s??n considerats part del "genoma" (vegeu genoma mitocondrial). El terme diploide descriu el nombre complet de c??pies del genoma d'una c??l??lula determinada.
El genoma no analitza la diversitat gen??tica o el polimorfisme dels gens d'una esp??cie. Per exemple, en el genoma hum??, la seq????ncia en principi podria ser determinada amb nom??s la meitat de l'ADN d'una c??l??lula d'un individu. Per con??ixer una variaci?? particular o en malalties es requereix la comparaci?? entre individus.
Taula de continguts |
[edita] Fites de la hist??ria del genoma
- 1866 Es publiquen les lleis de l'her??ncia d'en Gregor Mendel a Proceedings of the Natural History Society of Brunn
- 1868 en Friedrich Miescher, bi??leg su??s, identifica l'ADN nuclear, nucleina
- Albrecht Kossel Descobreix els ??cids nucleics. A aquest bioqu??mic alemany li va ser atorgat el Premi Nobel de Medicina el 1910 per les seves contribucions en el desxiframent de la qu??mica dels ??cids nucleics i prote??nes, descobrint els ??cids nucleics, bases en la mol??cula d'ADN,
- 1950 Alfred Hershey i Marta Chase utilitzen virus per confirmar que l'ADN ??s el material gen??tic.
- 1951 Primera prote??na seq??enciada: insulina
- 1953 James Watson i Francis Crick posen al descobert l'estructura en doble h??lix de la mol??cula de l'??cid desoxirribonucleic (ADN)
- 1960 Determinaci?? del codi gen??tic
- 1982 Fabricaci?? del primer f??rmac basat en la tecnologia de l'ADN recombinat
- 1985 Kay Mullis inventa la Reacci?? en Cadena de la Polimerasa
- 1995 Primer genoma seq??enciat complet: Haemophilus Influenzae
- 1999 Primer cromosoma seq??enciat complet: el 22
- 24 d'abril del 2003 Es completa la seq????ncia del Genoma
[edita] Algunes dades que ja es van coneixent
- El genoma hum?? cont?? al voltant de 3000 milions de bases (A, C, T, y G) i uns 20 000 gens.
- Els gens contenen 3000 bases de mitjana, per?? la mida varia molt d'un gen a un altre: el m??s gran conegut en l'??sser hum?? ??s el dystrophin amb 2,4 milions de bases.
- La funci?? de m??s del 50% dels gens descoberts ??s desconeguda.
- El 99,9% de la seq????ncia del genoma hum?? ??s id??ntica en tots els individus.
- Aproximadament, un 2% del genoma codifica instruccions per a la s??ntesi proteica.
- Les seq????ncies repetides que no codifiquen prote??nes formen al voltant del 50% del genoma hum??.
- Hi ha seq????ncies repetides que no tenen una funci?? directa, sin?? que mantenen l'estructura i el dinamisme dels cromosomes.
- El cromosoma 1 ??s el cromosoma hum?? m??s gran (2968 gens) i el cromosoma Y, el m??s petit (231 gens).
- S'han identificat al voltant de 3 milions de localitzacions on existeixen difer??ncies en les bases de l'ADN en humans, fet que promet revolucionar el proc??s de recerca de seq????ncies d'ADN relacionades amb malalties com les cardiopaties, diabetis , artritis i c??ncers
- El genoma m??s petit apart dls virus es el de Mycoplasma genitalium
[edita] Complexitat del genoma
[edita] Mida d'algunes menes de genomes
| Organisme | Mida del Genoma (parells de bases) |
|---|---|
| Phage ?? | 5??104 |
| E. coli | 4??106 |
| Llevat | 2??107 |
| C. elegans | 8??107 |
| Drosophila melanogaster | 2??108 |
| Homo sapiens | 3??109 |
- Les investigacions dutes a terme fins ara suggereixen que la complexitat del genoma hum?? no radica en el nombre de gens sin?? en com part d'aquests gens s??n utilitzats per construir diferents productes en un proc??s que es anomenat alternative splicing (regulaci?? g??nica). Una altra ra?? important d'aquesta complexitat radica en el fet que existeixen milers de modificacions qu??miques per fabricar prote??nes aix?? com del repertori de mecanismes que regulen aquest proc??s.
[edita] Quins beneficis pot comportar l'estudi del genoma?
- Diagn??stic i prevenci?? de malalties heredit??ries
- Tests gen??tics:Els tests basats en l'ADN s??n quasi el primer ??s comercial i d'aplicaci?? m??dic dels nous descobriments de la gen??tica. Aquests tests poden ser utilitzats per al diagn??stic de malalties, confirmaci?? diagn??stica, informaci?? del pron??stic, aix?? com del curs de la malaltia, confirmar la pres??ncia de malaltia en pacients asimptom??tics i amb diferents graus de certesa, predir el risc de futures malalties en persones sanes i en la seva descend??ncia.
- Vegeu Test gen??tic
- Estudi de susceptibilitat en les malalties
- Intervenci?? (tractament) sobre la malaltia: Possibilitats de desenvolupament de t??cniques o per tractar malalties heredit??ries. El procediment implica substituir, manipular o suplementar els gens no funcionals, per gens funcionals. En ess??ncia, la ter??pia g??nica ??s la introducci?? de gens a l'ADN d'una persona per tractar malalties. (vegeu:Ter??pia g??nica Farmacogen??mica(la possible creaci?? de "f??rmacs a mida" del malalt).
[edita] Altres possibles beneficis de la investigaci?? gen??tica
- Medicina molecular
- Gen??mica microbiana
- Valoracions de risc
- Bioarqueologia , Antropologia , Evoluci?? i estudi de migracions humanes , paleogen??tica, principalment a partir de l'ADN f??ssil
- Identificaci?? d'ADN
- Agricultura i bioprocessament
