Gen??tica

De Viquip??dia

...

L'ADN ??s la base molecular de l'her??ncia.

La gen??tica ??s la disciplina de la biologia que estudia els gens, les lleis de l'her??ncia i tot el que hi estigui relacionat. El coneixement de les caracter??stiques heretables s'ha usat implicitament des de temps prehist??rics per tal de millorar els cultius de plantes i cria d'animals a trav??s del creuament seleccionat. De totes maneres, la ci??ncia moderna de la gen??tica, que pret??n entendre els mecanismes de l'her??ncia, va comen??ar amb el treball de Gregor Mendel a mitjans del segle XIX. Tot i que no coneixia les bases f??siques per a l'her??ncia, Mendel observ?? que l'her??ncia ??s fonamentalment un proc??s discret on els trets espec??fics s'hereten en unitats b??siques e independents d'her??ncia que avui en dia coneixem com a gens.

Ara mateix s'est?? estenent en l'??rea del desxiframent del genoma hum?? (Projecte Genoma Hum??). La gran complexitat d'aquesta derivada de la seva transcripci?? i traducci?? - sobretot a l'empalmament alternatiu est?? donant lloc a la ci??ncia de la prote??mica. Es poden diferenciar diferents classificacions de la Gen??tica segons l'esp??cie estudiada o el tipus d'estudi: Gen??tica Humana, Gen??tica Microbiana, Gen??tica Molecular,...

[edita] Hist??ria de la gen??tica

Les observacions de Morgan de l'her??ncia lligada al sexe d'una mutaci?? que causa ulls blancs a Drosophila li va permetre establir la hip??tesi que els gens s??n localitzats als cromosomes.

Tot i que es sol dir que la ci??ncia de la gen??tica t?? els seus or??gens en els treballs de Gregor Mendel de mitjans del segle XIX, quan els va realitzar ja existien diverses teories sobre l'her??ncia. En general aquestes teories assumien que existia una her??ncia de car??cters adquirits: la creen??a de que els individus hereten trets que han consolidat els seus progenitors. Avui en dia, aquesta teoria s'associa amb Jean-Baptiste Lamarck, qui utilitzava aquest model d'her??ncia per a explicar l'evoluci?? de diversos trets en les esp??cies (aquests canvis s??n avui entesos com a producte de la selecci?? natural).

[edita] Gen??tica mendeliana i cl??ssica

La ci??ncia moderna de la gen??tica troba les seves arrels en les observacions fetes per Gregor Johann Mendel, un monjo agust?? i cient??fic que va dur a terme estudis detallats sobre la naturalesa de l'her??ncia en plantes. En el seu article "Versuche ??ber Pflanzenhybriden" ("Experiments en la hibridaci?? de plantes"), presentat l'any 1865 a la Societat d'Hist??ria Natural de Brunn, Gregor Mendel establ?? models d'her??ncia per a trets concrets de mongeteres i mostr?? que es podia descriure matem??ticament.^[1] Tot i que no totes les caracter??stiques presenten aquests models d'her??ncia Mendeliana, el seu treball sugger?? la utilitat de l'aplicaci?? de l'estad??stica en l'estudi de l'her??ncia.

La significaci?? de les observacions de Mendel no foren enteses fins a comen??aments del segle XX, despr??s de la seva mort, quan la seva investigaci?? fou redescoberta per altres cient??fics que treballaven en problemes similars. La paraula "gen??tica" per si mateixa fou encunyada l'any 1905 per William Bateson en una carta que envi?? a Adam Sedgwick.^[2] L'adjectiu "gen??tic" (derivat de la paraula Grega "genno" ??????????: donar a llum) segueix el nom, data d'abans de 1830 i fou usat per primera vegada en sentit biol??gic l'any 1859 per Charles Darwin en "L'origen de les esp??cies".^[3] Bateson va promoure i popularitzar publicament l'??s de la paraula "gen??tica" per a descriure l'estudi de l'her??ncia en la seva confer??ncia inaugural en la "Tercera Confer??ncia Internacional sobre l'Hibridaci?? de les Plantes" a Londres l'any 1906.

A les d??cades seg??ents prossegu?? el redescobriment i popularitzaci?? del treball de Mendel, nombrosos experiments van ajudar a esclarir les bases moleculars de l'her??ncia. L'any 1910 Thomas Hunt Morgan argument?? que els gens resideixen en els cromosomes, basant-se en observacions de mutacions dels ulls lligades al sexe de la mosca de la fruita. L'any 1913 el seu estudiant Alfred Sturtevant utilitz?? el fenomen del lligament gen??tic i les taxes de recombinaci?? associades per a demostrar i mapar l'alineament dels gens al llarg dels cromosomes.

[edita] Gen??tica molecular

Tot i que els cromosomes s??n coneguts per contenir els gens, els cromosomes estan constitu??ts tant per prote??nes com per ADN. No obstant aix??, llavors encara no restava clar en quina d'aquestes dues subst??ncies era la portadora de la informaci?? gen??tica. L'any 1928, Frederick Griffith public?? el seu descobriment del fenomen de la transformaci??; setze anys m??s tard, al 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty utilitzaren aquest fenomen per a a??llar i identificar la mol??cula responsable de la transformaci??, l'ADN.^[4] L'experiment de Hershey i Chase, l'any 1952, descobr?? que l'ADN era el material gen??tic dels virus mitjan??ant marcadors radioactius; evidenciant que l'ADN ??s la mol??cula responsable de l'her??ncia.

James D. Watson i Francis Crick van resoldre l'estructura molecular de l'ADN l'any 1953, utilitzant els treballs de cristal??lografia amb difracci?? de raigs X de Rosalind Franklin que mostr?? una estructura de doble h??lix de l'ADN. El seu model de doble h??lix emparellava una seq????ncia de nucle??tids amb un "complement" nucleot??dic a l'altra cadena. Aquesta estructura no nom??s proporcionava una explicaci?? f??sica per a la informaci?? continguda en l'ordre dels nucle??tids, sino que tamb?? donava un mecanisme f??sic per a explicar la duplicaci?? a trav??s de la separaci?? de les dues cadenes i de la reconstrucci?? d'una cadena "mare" basant-se en els aparellaments nucleot??dics. Tot i que l'estructura explicava el proc??s d'her??ncia, encara es desconeixia com actuava l'ADN sobre el comportament de les c??l??lules. En els anys successius diversos cient??fics provaren d'entendre com l'ADN controla el proc??s de la producci?? de prote??nes en els ribosomes, finalment es descobr?? la transcripci?? d'ADN a ARN missatger i es desxifr?? el codi gen??tic que relaciona la seq????ncia de nucle??tids de l'ARN missatger amb la seq????ncia proteica.

Amb aquesta comprensi?? molecular de l'ADN, una explosi?? en la recerca basada en aquest coneixement fou possible. El desenvolupament de la seq??enciaci?? de l'ADN l'any 1977 va permetre la determinaci?? de les seq????ncies d'ADN,^[5] i el m??tode PCR desenvolupat per Kary Banks Mullis l'any 1983 va permetre l'a??llament i amplificaci?? de segments arbitraris d'ADN.^[6] Aquestes i altres t??cniques, i els esfor??os comuns en el "Projecte del Genoma Hum??" i l'esfor?? privat per part de Celera Genomics, culminaren en la seq??enciaci?? del genoma hum?? l'any 2001.

[edita] Cronologia de descobriments notables

Quadre resum amb els esdeveniments m??s importants de la hist??ria de la gen??tica:

[edita] Caracter??stiques de l'her??ncia

[edita] Her??ncia discreta i les lleis de Mendel

Un quadre de Punnett representant l'entrecreuament entre dues monjeteres heterozigotes per a flors morades (B) i blanques (b).

Al nivell m??s elemental, l'her??ncia en els organismes es dona pels mitjans dels trets discrets, anomenats "gens".^[8] Aquesta propietat fou observada per primera vegada per Gregor Mendel, qui estudi?? la segregaci?? de les caracter??stiques heretables en les monjeteres.^[1][9] Estudiant el tret del color de la flor en els seus experiments, Mendel observ?? que les flors de cada mongetera eren morades o blanques ??? i mai d'un color intermedi. Aquesta difer??ncia ??s deguda a versions discretes del mateix gen anomenades "al??lels".

En aquest cas de les mongeteres, cada organisme t?? dos al??lels de cada gen i les plantes hereten un sol al??lel de cada progenitor.^[10] Molts organismes, inclosos els ??ssers humans, presenten aquest patr?? d'her??ncia. Els individus que presenten dues c??pies del mateix al??lel s??n anomenats homozigots, mentres que els organismes amb dos al??lels diferents s'anomenen "heterozigots".

El conjunt dels al??lels per a un organisme donat s'anomena genotip, mentre que el conjunt de les caracter??stiques visibles s'anomena "fenotip". Quan un organisme ??s heterozigot, sovint un al??lel ??s anomenat "dominant" ja que la seva qualitat "domina" el fenotip de l'organisme, mentre que l'altre al??lel s'anomena "recessiu" ja que el seu tret no s'observa. Els al??lels dominants sovint s??n abreujats amb una lletra maj??scula, mentre els al??lels recessius s??n donats amb una versi?? min??scula de la mateixa lletra.^[11] Alguns al??lels no presenten domin??ncia completa i per tant tenen una domin??ncia incompleta expressant d'aquesta manera un fenotip intermedi, o s??n codominants expressant-se alhora ambd??s al??lels.^[12]

Quan els progenitors s'aparellen per a generar descend??ncia, els descendents hereten de manera aleat??ria un dels dos al??lels de cada parent. El resultat d'aquests creuaments es pot visualitzar mitjan??ant un quadre de Punnett. Aquestes observacions de l'her??ncia discreta i de la segregaci?? dels al??lels es coneix com a "primera llei de Mendel" o Llei de la segregaci??.

[edita] Assortiment i interaccions de m??ltiples gens

Els organismes tenen centenars de gens, i en els organismes que es reprodueixen sexualment l'assortiment d'aquests gens ??s generalment independent dels altres gens que cont??. Aix?? vol dir que l'her??ncia d'un al??lel pel color groc o verd dels p??sols no est?? relacionat amb l'her??ncia dels al??lels pels colors blanc o morat de les flors. Aquest fenomen, conegut com a "segona llei de Mendel" o "Llei de l'assortiment independent", ens indica que els al??lels de diferents gens es barregen per a generar un descendent amb diferents combinacions. (Alguns gens no es barregen independentment, demostrant-se aix?? el lligament gen??tic.)

Sovint gens diferents poden interaccionar de manera que actuen sobre una mateixa caracter??stica. En Omphalodes verna, per exemple, existeix un gen amb al??lels que determinen el color de les flors: o blau o magenta. Un altre gen controla que les flors presentin color: o b?? color o blanc. Quan una planta t?? dues c??pies d'aquest al??lel "blanc", la flor ser?? blanca ??? sense tenir en compte si el primer gen t?? els al??lels blau o magenta. Aquesta interacci?? entre gens s'anomena "epistasi", el segon gen ??s epist??sic respecte el primer.^[13]

Molts trets no s??n caracter??stiques discretes (p.e. flors morades o blanques), de fet s??n trets continus (p.e. l'al??ada dels humans o el color de la pell). Aquests "trets complexos" s??n el producte d'interaccions entre diversos gens.^[14] La influ??ncia d'aquests gens ??s mediada, en graus que varien, per l'entorn en el que es troba un organisme. El grau en que els gens d'un organisme contribueixen en un tret complex s'anomena "heretabilitat".^[15] El mesurament d'un tret heretable ??s relatiu, pensant ??? en un ambient m??s variable, l'entorn t?? una influ??ncia major sobre la variaci?? total del tret. Per exemple, l'al??ada de l'home ??s un tret complexe amb una heretabilitat del 89% als Estats Units. A Nig??ria, on la gent t?? acc??s variat a la correcta nutrici?? i la sanitat, l'al??ada t?? una hertabilitat de nom??s el 62%. ^[16]

[edita] Les bases moleculars de l'her??ncia

[edita] ADN i cromosomes

Estructura molecular de l'ADN. Parells de bases alineades per enlla??os d'hidrogen entre les dues cadenes.

Les bases moleculars dels gens s??n l'??cid desoxiribonucleic (ADN). L'ADN est?? constituit per una cadena de nucle??tids, dels que hi ha quatre tipus: adenina (A), citosina (C), guanina (G), i timina (T). La informaci?? gen??tica es troba en la seq????ncia d'aquests nucle??tids, i els gens existeixen en porcions de seq????ncia al llarg de la cadena d'ADN.^[17] Els virus s??n l'??nica excepci?? d'aquesta regla ??? a vegades els virus presenten una mol??cula molt similar, l'ARN, en comptes d'ADN com a material gen??tic.^[18] Tot el conjunt de material hereditari en un organisme s'anomena "genoma".

L'ADN normalment es troba com una mol??cula de doble cadena, enrotllada en forma de doble h??lix. Cada nucle??tid d'ADN s'aparella preferentment amb el seu nucle??tid corresponent de la cadena oposada: A s'emparella amb T, i C s'emparella amb G. D'aquesta manera, en la forma de doble cadena, cada cadena cont?? tota la informaci?? necess??ria, redundant en l'altra cadena. En aquesta estructura de l'ADN es troba la base de l'her??ncia: la replicaci?? de l'ADN duplica la informaci?? gen??tica separant ambdues cadenes i utilitzant cadascuna d'elles com a motllo per a sintetitzar la nova cadena.^[19]

Els gens es situen linealment al llarg de les cadenes d'ADN, anomenades cromosomes. En els bacteris, normalment cada c??l??lula t?? un ??nic cromosoma circular, mentre que els organismes eucariotes tenen el seu ADN distribu??t en m??ltiples cromosomes lineals. Aquestes cadenes d'ADN s??n sovint extremadament llargues; el cromosoma hum?? m??s llarg, per exemple, cont?? unes 247 milions de bases.^[20] L'ADN d'un cromosoma est?? associat amb prote??nes estructurals que l'organitzen, compacten, i en controlen l'acc??s, constituint un material anomenat cromatina; en eucariotes la cromatina est?? formada normalment per la succesi?? de nucleosomes, on es repeteixen unitats d'ADN enrotllades al voltant d'un nucli format per prote??nes d'histona.^[21]

Mentre que els organismes haploides tenen nom??s una c??pia de cada cromosoma a cada c??l??lula, molts animals i for??a plantes s??n dilpoids, i contenen dues c??pies de cada cromosoma a cada c??l??lula i d'aquesta manera tenen dues c??pies de cada gen.^[22] Els dos al??lels d'un gen estan localitzats en loci id??ntics en cada crom??tida germana.

Existeix una excepci?? en els cromosomes sexuals, que s??n uns cromosomes especialitzats que molts animals han desenvolupat per a jugar un paper en la determinaci?? del sexe d'un organisme.^[23] En humans i altres animals el cromosoma Y t?? pocs gens i determina el desenvolupament de les caracter??stiques sexuals masculines, mentre que el cromosoma X ??s similar als altres cromosomes i cont?? molts gens que no tenen cap relaci?? amb la determinaci?? del sexe. Les femelles tenen dues c??pies del cromosoma X, per?? els mascles nom??s tenen un Y i un X.

[edita] Reproducci??

Quan les c??l??lules es divideixen, el seu genoma sencer es duplica i cada c??l??lula filla hereta una de les dues c??pies. Aquesta ??s la forma m??s simple de reproducci?? i ??s la base de la reproducci?? asexual. La reproducci?? asexual tamb?? es pot donar en organisme pluricel??lulars, sempre produint descend??ncia que hereta una c??pia completa del genoma parental. Quan es dona la reproducci?? asexual, els descendents s??n "clons" i contenen exactament el mateix material gen??tic que els seu progenitor.

Els organismes eucariotes sovint recorren a la reproducci?? sexual per a generar descend??ncia, que cont?? una barreja de material gen??tic heretat dels dos progenitors. El proc??s de reproducci?? sexual generalment s'alterna entre formes que contenen una ??nica c??pia del genoma (haploide) i que contenen dues c??pies (diploides).^[22] Les c??l??lules haploides es fusionen i combinen el material gen??tic per a crear una c??l??lula diploide amb cromosomes emparellats. Els organismes diploides generen haploides per divisi??, sense replicar el seu ADN, per a crear c??l??lules filles que hereten de manera aleat??ria un cromosoma de cada parell parental. La majoria d'animals i moltes plantes s??n diploids durant la major part del seu cicle vital, amb la forma haploide redu??da als g??metes

Tot i que no utilitzen el m??tode haploide/diploide de reproducci?? sexual, els bactris tenen molts m??todes per a adquirir nova informaci?? gen??tica. Algunes bact??ries poden conjugar, ??s a dir, poden transferir una petita pe??a circular d'ADN a una altra bact??ria.^[24] Les bact??ries tamb?? poden assimilar fragments d'ADN que es troben a l'entorn i integrar-los al seu genoma, aquest proc??s es coneix com a transformaci??.^[25] Aquests processos es donen per una transfer??ncia horitzontal de gens.

[edita] Recombinaci?? gen??tica i lligament

La naturalesa diploide dels cromosomes permet a gens de diferents cromosomes de segregar independentment durant la reproducci?? sexual, recombinant-se per tal de formar noves combinacions de gens. Els gens d'un mateix cromosoma te??ricament no recombinen mai si no es dona un proc??s de entrecreuament cromos??mic. Durant l'entrecreuament, els cromosomes intercanvien fragments d'ADN, barrejant al??lels entre els cromosomes.^[26] Aquest proc??s d'entrecreuament cromos??mic es dona generalment durant la meiosi, tot un seguit de divisions cel??lulars generen c??l??lules germinals haploides que m??s tard es fusionen amb altres c??l??lules germinals per a formar un nou organisme.

La probabilitat de que es doni entrecreuament entre dos punts donats d'un cromosoma est?? relacionada amb la dist??ncia que hi ha entre ells. Per una dist??ncia arbitr??riament llarga, la probabilitat d'entrecreuament ??s molt elevada. Els gens que es troben molt propers tenen una probabilitat d'entrecreuar-se molt redu??da, aquest fet pot demostrar que ambd??s gens es troben lligats ??? els al??lels dels dos gens tendeixen a ser heretats conjuntament. La suma de lligament entre un conjunt de gens pot ser combinada per a formar un mapa de lligament linear que provisionalment descriu l'alineament dels gens al llarg del cromosoma.^[27]

[edita] Expressi?? dels gens i creaci?? del fenotip

[edita] El codi gen??tic

El codi gen??tic: l'ADN, a trav??s del ARN missatger, codifica per a una prote??na amb un codi en triplet.

L'estructura din??mica de l'hemoglobina ??s responsable de la seva capacitat de transportar l'oxigen en la sang dels mam??fers.

Els gens generalment expressen el seu efecte funcional a mitjan??ant la producci?? de prote??nes, que s??n mol??cules complexes responsables de la majoria de funcions a la c??l??lula.^[28] Les prote??nes s??n cadenes d'amino??cids, i la seq????ncia d'ADN d'un gen s'utilitza per a produir una seq????ncia proteica espec??fica. Cada grup de tres nucle??tids en una seq????ncia, anomenat cod??, es correspon amb un dels vint possibles amino??cids d'una prote??na ??? aquesta correspond??ncia s'anomena codi gen??tic.^[29] La transmissi?? d'informaci?? ??s unidireccional: la informaci?? es transfereix de les seq????ncies nucleot??diques a les seq????ncies aminoac??diques de les prote??nes, per?? mai a la inversa ??? un fenomen que Francis Crick anomen?? el dogma central de la biologia molecular.^[30]

La seq????ncia espec??fica d'amino??cids resulta en una ??nica estructura tridimensional per a aquesta prote??na, i l'estructura tridimensional de la prote??na est?? relacionada amb la seva funci??.^[31][32] Algunes s??n mol??cules amb estructures simples, com les fibres formades per la prote??na col??lagen. Les prote??nes es poden unir amb altres prote??nes i amb mol??cules simples, a vegades actuant com a enzims per a facilitar reaccions qu??miques entre mol??cules. L'estructura de les prote??nes ??s din??mica; l'hemoglobina es replega en diferents formes per a facilitar la captura, transport, i alliberament de les mol??cules d'oxigen en la sang dels mam??fers.

Una ??nica difer??ncia nucleot??dica en l'ADN pot provocar un ??nic canvi en la seq????ncia d'una prote??na. Ja que l'estructura d'una prote??na ??s el resultat de la seva seq????ncia d'amino??cids, alguns canvis poden canviar dr??sticament les propietats d'una prote??na desestabilitzant l'estructura o canviant la superf??cie de la prote??na de tal manera que es modifica la seva interacci?? amb altres prote??nes i mol??cules. Per exemple, l'an??mia falcifome ??s una malaltia gen??tica humana que resulta d'una difer??ncia en la regi?? codificant per a la secci?? ??-globina de l'hemoglobina, ocasionant un ??nic canvi aminoac??dic que canvia les propietats f??siques de l'hemoglobina.^[33] Els eritr??cits falciforms s'enganxen entre ells i no flueixen suaument a trav??s dels vasos sanguinis.

[edita] Regulaci?? g??nica

Els factors de transcripci?? s'uneixen a l'ADN, exercint influ??ncia sobre la transcripci?? de gens associats.

El genoma d'un organisme donat cont?? centenars de gens, per?? no tots aquests gens necessiten ??sser activats a tot moment. Un gen s'expressa quan es transcrit a mRNA (i traduit a prote??na), i aqu?? existeixen diversos mecanismes cel??lulars per a controlar l'expressi?? dels gens de tal manera que les prote??nes es produeixin nom??s quan la c??l??lula les necessita. Els factors de transcripci?? s??n prote??nes reguladores que s'uneixen al inici dels gens, promovent o inhibint la transcripci?? del gen.^[34] En el genoma del bacteri Escherichia coli, per exemple, existeix tot un seguit de gens necessaris per a la s??ntesi de l'amino??cid tript??fan. Tot i aix??, quan ja hi ha tript??fan disponible per a la c??l??lula, aquests gens per a la s??ntesi de tript??fan no es requereixen. La pres??ncia de tript??fan afecta l'activitat d'aquests gens - les mol??cules de tript??fan s'uneixen al repressor del tript??fan (un factor de transcripci??), canviant l'estructura del repressor fent-lo esdevenir "actiu" i unit als gens. El repressor del tript??fan bloqueja la transcripci?? i impedeix l'expressi?? dels gens, aix?? genera una regulaci?? per feedback del proc??s de s??ntesi del tript??fan.^[35]

[edita] Mutaci?? i regulaci?? gen??tica

[edita] Mutacions

La duplicaci?? g??nica permet la diversificaci?? generant redund??ncia d'un gen: un dels gens iguals pot mutar i perdre la seva funci?? original sense repercutir en l'organisme.

Durant el proc??s de replicaci?? de l'ADN, ocasionalment es donen errors en la polimeritzaci?? de la segona cadena (les tases d'error s??n en general extremadament baixes, es dona un error per cada 10-100 milions de bases).^[36][37] Aquests errors, anomenats mutacions, poden repercutir en el fenotip de l'organisme, especialment si es dona en la seq????ncia codificant d'un gen per a una prote??na. Els processos que incrementen la tasa de canvis de l'ADN s'anomenen "mutag??nics": els productes qu??mics mutag??nics que promouen errors en la replicaci?? de l'ADN, sovint per interfer??ncia amb la estructura de parells de bases, mentre que la radiaci?? UV indueix mutacions produ??nt danys en l'estructura de l'ADN.^[38] El dany qu??mic a l'ADN es dona de manera natural, i les c??l??lules fan ??s de mecanismes de reparaci?? de l'ADN per a reparar les p??rdues i trencaments a l'ADN. Tot i aix?? la reparaci?? no ??s infal??lible.

En organismes que usen l'intercanvi cromos??mic per a intercanviar ADN i barrejar gens, els errors en l'alineament durant la meiosi tamb?? poden produir mutacions.^[39] Els errors en l'entrecreuament es donen especialment quan seq????ncies similars provoquen aparellament entre cromosomes adoptant alineament incorrectes, fet que fa que algunes regions en els genomes tinguin major predisposici?? a mutar d'aquesta manera. Aquests error generen grans canvis estructurals en la seq????ncia d'ADN -- duplicacions, inversions o delecions de regions senceres, o l'intercanvi accidental de grans parts entre diferents cromosomes (fet que s'anomena "translocaci??".

[edita] Selecci?? natural i evoluci??

Les mutacions i la recombinaci?? g??nica generen organismes amb diferents genotips, i aquestes difer??ncies poden donar lloc a fenotips diferents. Algunes mutacions, anomenades "mutacions neutres" tenen un efecte negligible sobre el fenotip, salut i l'efic??cia reproductiva. Les mutacions que tenen efecte s??n normalment delet??ries, per?? ocasionalment les mutacions esdevenen beneficioses en el context ambiental d'un organisme.

Un arbre filogen??tic dels organismes eucariotes, constru??t a partir de la comparaci?? de moltes seq????ncies de gens ort??legs.

La gen??tica de poblacions duu a terme estudis de la distribuci?? d'aquestes difer??ncies gen??tiques en poblacions i com les distribucions varien al llarg del temps. Les variacions en la freq????ncia d'un al??lel en una poblaci?? ??s deguda a quatre forces evolutives:

• La mutaci??. Apareixen noves varietats d'al??lels.
• La migraci?? dins o fora d'individus de la poblaci??, que afegeix diversitat gen??tica
• La selecci?? natural, en la que un al??lel donat proporciona una major taxa de superviv??ncia i reproducci?? esdevenint aix?? m??s freq??ent en la seg??ent generaci??. Un tipus de selecci?? especial ??s selecci?? sexual.
• La deriva gen??tica que tendeix a fixar al??lels per reduccions dr??stiques de la mida de la poblaci??, b?? sigui per fragmentaci?? del territori o per cat??strofes ecol??giques que condueixen les poblacions a situacions de coll d'ampolla. Els car??cters fixats d'aquesta manera no ho s??n per la selecci?? natural fixant-se de forma aleat??ria, b?? que algunes vegades la freq????ncia inicial pot determinar quin s'acabar?? fixant.

Al llarg de les generacions, les distribucions al??l??liques de les poblacions canvien, donant lloc al fenomen evolutiu. Les mutacions i la selecci?? natural fan canviar les poblacions a formes m??s adaptades a l'entorn, un proc??s anomenat adaptaci??. Les noves esp??cies es formen a trav??s del proc??s d'especiaci?? d'alguna sub-poblaci?? gen??tica, un proc??s sovint produ??t per a??llament geogr??fic (com per exemple: durant els per??odes de glaciaci??) que instaura l'a??llament sexual entre poblacions diferents.

En cada proc??s de r??plica de d'ADN l'ADN polimerasa introdueix errors de c??pia en baixa freq????ncia. D'aquesta manera les seq????ncies d'ADN divergeixen i canvien durant el proc??s de l'evoluci??, aquestes difer??ncies entre seq????ncies es poden utilitzar com a rellotge molecular per tal de calcular la dist??ncia evolutiva entre elles. Les comparacions gen??tiques s??n considerades generalment el m??tode m??s prec??s per a determinar el grau de diverg??ncia entre esp??cies, una millora sobre la, sovint enganyosa, comparaci?? de trets fenot??pics. Les dist??ncies gen??tiques entre esp??cies poden combinar-se per a dibuixar arbres evolutius. Aquests arbres sovint s??n considerats com la representaci?? m??s acurada de parentesc, tot i aix?? la transfer??ncia de material gen??tic entre esp??cies no emparentades (tamb?? conegut com a "transfer??ncia gen??tica horitzontal") i m??s com?? en bacteris) no es t?? en compte en l'elaboraci?? dels arbres filogen??tics.

Els gens utilitzats determinen l'abast i la precisi?? dels c??lculs. Aix?? en gens molt conservats en l'evoluci?? com poden ser els que codifiquen per a ARNr s'utilitzen en la filog??nia entre grans grups (bacteris i eucariotes, plantes i fongs...), trobem rellotges moleculars molt m??s recents com la regi?? d-loop de l'ADNm o els LTR que permeten dilucidar difer??ncies entre llinatges molt propers i servint com a proves de paternitat, en els casos que el jutge ho accepti com a prova.

[edita] Investigaci?? gen??tica i tecnologia

Drosophila melanogaster ??s un organisme model utilitzat en investigaci?? gen??tica.

[edita] Organismes models i gen??tica

Tot i que origin??riament els gen??tics van estudiar l'her??ncia en un gran nombre d'organismes, els investigadors es van especialitzar en estudiar la gen??tica d'un determinat grup d'organismes. Els estudis previs que hi havia sobre aquests organismes va fer que molts investigadors els utilitzessin per a fer nous estudis i finalment uns pocs "organismes model" van passar a ser b??sics per a la recerca gen??tica.^[40]

S'escollien els organismes m??s convenients, amb temps de generaci?? curts i de f??cil manipulaci?? gen??tica. Alguns organismes model molt utilitzats s??n: el bacteri intestinal Escherichia coli, la planta Arabidopsis thaliana, el llevat Saccharomyces cerevisiae, el nematode Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) i el ratol?? com?? (Mus musculus).

[edita] Tecnologia gen??tica

Col??nies d'E.coli sobre una placa d'agar, un exemple de clonatge cel??lular, sovint usat en clonatge molecular.

Existeix una ??mplia varietat de t??cniques per a manipular l'ADN al laboratori. Els enzims de restricci?? s??n comunament utilitzats per a tallar l'ADN per seq????ncies espec??fiques, produint fragments d'ADN previstos.^[41] L'??s d'enzims de lligaci?? permet reunir els fragments pr??viament tallat, i unint fragments d'ADN de diverses fonts, els investigadors poden crear ADN recombinant. Sovint associat als organismes modificats gen??ticament, l'ADN recombinant ??s usat comunament en el context dels plasmidi ??? Fragments d'ADN curts i circulars que contenen pocs gens. Inserint plasmidis dins de bacteris i fent cr??ixer aquests bacteris en plaques d'agar (per a a??llar clons dels bacteris), els investigadors poden amplificar per clonaci?? els fragments d'ADN fragments (proc??s conegut com a clonatge molecular). (La clonaci?? tamb?? pot fer refer??ncia a la creaci?? d'organismes cl??nics, mitjan??ant diverses t??cniques.)

L'ADN tamb?? pot ser amplificat emprant un proc??s anomenat reacci?? en cadena per la polimerasa (PCR).^[42] Fent ??s de seq????ncies d'ADN espec??fiques i curtes, una PCR pot amplificar exponencialment una regi?? delimitada, mitjan??ant encebadors, d'ADN. Ja que pot amplificar a partir de quantitats molt redu??des d'ADN, la PCR tamb?? s'usa sovint per a detectar la pres??ncia de seq????ncies d'ADN espec??fiques.

[edita] Vegeu tamb??

• Her??ncia dominant

[edita] Refer??ncies

[edita] Enlla??os externs

• Departament de Gen??tica de la Universitat de Barcelona
• Departament de Gen??tica i de Microbiologia de la Universitat Aut??noma de Barcelona
• La gen??tica a l'abast de tothom

Principals camps de la Biologia Anatomia | Astrobiologia | Bioinform??tica | Biologia cel??lular | Biologia del desenvolupament | Biologia estructural | Biologia de l'evoluci?? | Biologia humana | Biologia marina | Biologia molecular | Bioqu??mica | Bot??nica | Ecologia | Fisiologia | Gen??tica | Gen??mica | Microbiologia | Origen de la vida | Paleontologia | Parasitologia | Taxonomia | Zoologia A Wikimedia Commons hi ha contingut multim??dia relatiu a: Gen??tica